Trích dẫn:
Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai định hướng theo ý tưởng của nhà nghiên cứu thường sử dụng đối với động thực vật vầ không thể gây đột biến trên cơ thể người. Vì vậy, người ta đã đưa ra 1 số phương pháp thích hợp để nghiên cứu di truyền người.
+ Phương pháp 1: phương pháp nghiên cứu phả hệ.
+ Phương pháp 2: Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Cụ thể như sau:

Phả: là sự ghi chép; hệ:  là các thế hệ
Phả hệ là sự ghi chép các thế hệ.
Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, người ta đã xác định được: 

• Tính trạng trội: Da đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài
• Tính trạng lặn: Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, lông mi ngắn
• Di truyền theo đột biến gen trội: Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn
• Di truyền theo đột biến gen lặn: Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh
• Mù màu, máu khó đông: do gen lặn thuộc NST X quy định
• Dính ngón tay, có túm lông trên vành tai: do gen thuộc trên NST Y quy định